인간 유전자의 '전원 버튼'을 해독하다: UCSD 연구진, 전체 유전자 60%를 켜는 DNA 점화 스위치를 AI로 완전 정복!

30억 줄의 정교한 코드로 짜인 우주 최고 성능의 생물학적 슈퍼컴퓨터를 샀는데, 운영체제를 만든 프로그래머가 각 프로그램의 '전원 버튼' 라벨을 깜빡하고 적어두지 않았다고 상상해 보세요. 인간 게놈학에서 바로 이 황당한 수수께끼가 수십 년 동안 유전학자들의 발목을 잡아왔습니다. 우리 몸속 2만 개 유전자의 염기서열은 다 밝혀졌지만, 그중 약 60%는 '개시자(Inr)'라 불리는 미지의 DNA 모티프에 의존해 전사가 시작됩니다. 어떤 염기 조합이 스위치를 켜고 끄는지에 대한 규칙은 그동안 깜깜이 블랙박스였습니다. 그런데 캘리포니아 대학교 샌디에이고(UCSD) 연구진이 인공지능을 투입해 이 암호를 완벽히 풀어냈습니다.

UCSD 연구진이 주도한 이번 획기적인 연구는 초고속 합성생물학과 딥러닝을 결합했습니다. 연구팀은 50만 개가 넘는 인공 맞춤형 DNA 서열을 직접 합성해 인간 세포 내에서 정확한 전사 발현량을 측정한 뒤, 신경망 모델을 훈련시켜 개시자 스위치의 미세한 다중 염기 상호작용 문법을 학습시켰습니다.

이번 발견은 낡은 교과서를 고쳐 쓰는 학문적 성과에 머물지 않습니다. 유전자 전사 개시 오류는 소아암부터 신경퇴행성 질환까지 수백 가지 치명적인 난치병의 직접적 원인입니다. 핵심 보호 단백질 스위치가 켜지지 않거나, 반대로 종양 유전자 스위치가 고장 나 멈추지 않는 경우가 많기 때문입니다.

"이전에는 눈을 감고 금고 다이얼을 돌리는 기분이었다면, 이제는 AI가 제조사의 설계도를 통째로 건네준 것과 같습니다." 연구진은 이렇게 말했습니다. "세포가 '정확히 여기서부터 읽어라'라고 명령하는 언어의 문법을 마침내 완전히 이해하게 되었습니다."

40억 년 동안 진화가 꼬아놓은 유전자의 복잡한 '스파게티 코드' 속에서, 인공지능이 마침내 인간에게 우리 몸의 정식 프로그래머 설명서를 건네주었습니다.